Was ist die Definition von genetischer Krankheit (Störung)?

Was ist die Definition von genetischer Krankheit (Störung)?

What is a Genetic disorder?

Eine genetische Störung ist eine Krankheit, die ganz oder teilweise durch eine Veränderung der DNA-Sequenz weg von der normalen Sequenz verursacht wird. Genetische Störungen können durch eine Mutation in einem Gen (monogene Störung), durch Mutationen in mehreren Genen (multifaktorielle Vererbungsstörung), durch eine Kombination von Genmutationen und Umweltfaktoren oder durch Schäden an Chromosomen (Änderungen in der Anzahl oder Struktur von ganze Chromosomen, die Strukturen, die Gene tragen).

Während wir die Geheimnisse des menschlichen Genoms (des vollständigen Satzes menschlicher Gene) entschlüsseln, lernen wir, dass fast alle Krankheiten eine genetische Komponente haben. Einige Krankheiten werden durch Mutationen verursacht, die von den Eltern geerbt werden und bei einer Person bei der Geburt vorhanden sind, wie die Sichelzellenanämie. Andere Krankheiten werden durch erworbene Mutationen in einem Gen oder einer Gruppe von Genen verursacht, die im Laufe des Lebens eines Menschen auftreten. Solche Mutationen werden nicht von einem Elternteil geerbt, sondern treten entweder zufällig oder aufgrund einer gewissen Umweltbelastung (wie Zigarettenrauch) auf. Dazu gehören viele Krebsarten sowie einige Formen der Neurofibromatose.

Eine genetische Krankheit oder Störung ist jede Krankheit, die durch ein Problem mit den Genen einer Person verursacht wird. Die Gene einer Person sind in ihrem Genom enthalten. Das menschliche Genom besteht aus den 46 menschlichen Chromosomen (22 Paare autosomaler Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen). Diese 46 Chromosomen enthalten zusammen über 3 Milliarden DNA-Basenpaare, die etwa 20.500 proteinkodierende Gene enthalten. Die eigentlichen proteinkodierenden Gene machen weniger als 5 % des menschlichen Genoms aus. Die genaue Funktion der 95 % der verbleibenden DNA ist unklar. Einige Forscher schließen mitochondriale DNA als Teil des menschlichen Genoms ein.

Es gibt ungefähr 6000 bekannte genetische Störungen; viele sind tödlich oder verursachen schwerwiegende Probleme, während andere dies möglicherweise nicht tun, aber zu Problemen beitragen können, die durch nicht genetische Faktoren (z. B. Umweltbedingungen) ausgelöst werden.

Genetische Störungen können von einem Defekt einer einzelnen Basenmutation in der DNA eines Gens bis hin zu Chromosomenanomalien reichen, die eine Deletion oder Hinzufügung ganzer Chromosomen oder Chromosomensätze beinhalten. Genetische Störungen können vererbt oder von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben oder aufgrund von Veränderungen in der DNA eines Individuums erworben werden, die während ihres Lebens auftreten. Strahlung und bestimmte Krebs -causing Chemikalien sind Beispiele für Ursachen für erworbene Veränderungen an DNA. Dieser kurze Artikel soll dem Leser eine Liste von Gruppen von Krankheiten geben, die genetische Probleme mit ähnlichen Ursachen haben. Die Listen enthalten Beispiele für genetische Krankheitstypen und sind nicht vollständig.

Was ist die Definition von genetischer Krankheit (Störung)?

Welche Arten von genetischen Erkrankungen gibt es?

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Es gibt viele Arten von genetischen Erkrankungen. Vier der Haupttypen sind:

  1. Einzelgen-Erbkrankheiten
  2. Multifaktorielle genetische Erbkrankheiten
  3. Chromosomenanomalien
  4. Mitochondriale genetische Erbkrankheiten

Liste von Beispielen für häufige einfach vererbte genetische Erkrankungen

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Einzelgenvererbungskrankheiten sind Krankheiten, die auftreten, weil ein defektes Gen vorhanden ist. Sie werden als monogenetische Störungen bezeichnet. Es gibt Tausende von bekannten Einzelgen-Erbkrankheiten, und sie können auf unterschiedliche Weise vererbt werden. Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens (von einem der Elternteile) vorhanden sein muss, um die Erkrankung zu verursachen. Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen muss eine betroffene Person von jedem Elternteil eine defekte Kopie des Gens erhalten. X-chromosomale Störungen beziehen sich auf Krankheiten, bei denen das defekte Gen auf dem weiblichen (X) Chromosom vorhanden ist.

Beispiele für Einzelgen-Erbstörungen sind:

  1. Mukoviszidose
  2. Sichelzellenanämie
  3. Marfan-Syndrom
  4. Duchenne-Muskeldystrophie
  5. Huntington-Krankheit
  6. Polyzystische Nierenerkrankung Typ 1 und 2
  7. Tay-Sachs-Krankheit
  8. Phenylketonurie
  9. Ahornsirupkrankheit
  10. Neurofibromatose Typ 1
  11. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  12. Galaktosämie
  13. Familiäre Hypercholesterinämie
  14. Rechtes Syndrom
  15. Hämophilie
  16. Fanconi-Anämie
  17. Kartagener-Syndrom
  18. Mondscheinkrankheit
  19. Hereditäre Sphärozytose
  20. Tuberöse Sklerose
  21. Von Hippel-Lindau syndrome

Liste von Beispielen für multifaktorielle genetische Erbkrankheiten

Eine genetische Krankheit oder Störung ist jede Krankheit, die durch ein Problem mit den Genen einer Person verursacht wird. Die Gene einer Person sind in ihrem Genom enthalten. Das menschliche Genom besteht aus den 46 menschlichen Chromosomen (22 Paare autosomaler Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen). Diese 46 Chromosomen enthalten zusammen über 3 Milliarden DNA-Basenpaare, die etwa 20.500 proteinkodierende Gene enthalten. Die eigentlichen proteinkodierenden Gene machen weniger als 5 % des menschlichen Genoms aus. Die genaue Funktion der 95 % der verbleibenden DNA ist unklar. Einige Forscher schließen mitochondriale DNA als Teil des menschlichen Genoms ein.

Es gibt ungefähr 6000 bekannte genetische Störungen; viele sind tödlich oder verursachen schwerwiegende Probleme, während andere dies möglicherweise nicht tun, aber zu Problemen beitragen können, die durch nicht genetische Faktoren (z. B. Umweltbedingungen) ausgelöst werden.

Genetische Störungen können von einem Defekt einer einzelnen Basenmutation in der DNA eines Gens bis hin zu Chromosomenanomalien reichen, die eine Deletion oder Hinzufügung ganzer Chromosomen oder Chromosomensätze beinhalten. Genetische Störungen können vererbt oder von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben oder aufgrund von Veränderungen in der DNA eines Individuums erworben werden, die während ihres Lebens auftreten. Strahlung und bestimmte Krebs -causing Chemikalien sind Beispiele für Ursachen für erworbene Veränderungen an DNA. Dieser kurze Artikel soll dem Leser eine Liste von Gruppen von Krankheiten geben, die genetische Probleme mit ähnlichen Ursachen haben. Die Listen enthalten Beispiele für genetische Krankheitstypen und sind nicht vollständig.

Liste von Beispielen für genetische Krankheiten mit Chromosomenanomalien

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Chromosomenanomalien resultieren normalerweise aus einem Problem bei der Zellteilung und entstehen durch Duplikationen oder das Fehlen ganzer Chromosomen oder Chromosomenteile. Beispiele für Chromosomenanomalien sind:

  1. Down-Syndrom
  2. Cri-du-chat-Syndrom
  3. Klinefelter-Syndrom
  4. Patau-Syndrom (Trisomie 13)
  5. Edwards-Syndrom ( Trisomie 18 )
  6. Turner-Syndrom
  7. 22q11.2-Deletionssyndrom
  8. Ringchromosom-14-Syndrom
  9. Prader-Willi-Syndrom

Liste von Beispielen für mitochondriale genetische Vererbungsstörungen

Mitochondriale genetische Vererbungsstörungen werden durch Mutationen in der DNA von Mitochondrien verursacht, kleine Partikel in Zellen. Diese DNA ist insofern einzigartig, als sie sich nicht auf den Chromosomen im Zellkern befindet. Mitochondriale DNA wird immer vom weiblichen Elternteil vererbt, da Eizellen (im Gegensatz zu Samenzellen) ihre mitochondriale DNA während des Befruchtungsprozesses behalten . Beispiele für mitochondriale genetische Vererbungsstörungen sind:

  1. Erbliche Optikusatrophie
  2. Barth-Syndrom
  3. Coenzym Q10-Mangel
  4. Myoklonische Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern (MERRF)
  5. MELAS-Syndrom, eine seltene Form der Demenz
  6. Kearns-Sayre-Syndrom
  7. Pearson-Syndrom
  8. Neuropathie , Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP)
  9. Leigh-Krankheit

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